فحص حديثي الولادة السعوديين (NBS) بغرض رصد أمراض التمثيل الغذائي

إن أمراض التمثيل الغذائي الوراثية هي مجموعة من أكثر من (300) خلل أحادي ( الجين) يتم إنتقاله أساسا كصفات وراثية متنحية بنسبة إصابة 4:1  أي (25%) في كل حمل للأسرة المتأثرة بالمرض. فالعديد من هذة الأمراض يحمل مضاعفات صحية خطيرة على المولود المصاب، والمتضمنة لتخلف عقلي خفيف أو شديد، فشل في وظائف الأعضاء، إعاقات جسمانية، أو حتى الوفاة. كما أن العديد من الحالات المصابة نزلاء دائمون في وحدات العناية المركزة أو مراكز المعوقين، يعانون من المضاعفات الصحية، مما يؤدي الى أعباء إجتماعية وإقتصادية على الأسرة والمجتمع. على الجانب الآخر، وفي العديد من حالات أمراض التمثيل الغذائي، فأن الأكتشاف المبكر للمرض وعلاجة قبل بدء الأعراض، وبواسطة حميات غذائية خاصة أو أدوية زهيدة الثمن، يمكن أن يؤدي الى تحسين جودة الحياة لهؤلاء  المرضى. فقد تم تطوير طرق مبتكرة سمحت باستخدام تقنية مطياف الكتلة في الكشف عن العديد من الأمراض، إضافة الى وسائل جديدة لإكتشاف بعض الأمراض التي لم يكن استكشافها ممكنا من قبل. و قد أدى هذا التطوير إلى تقليل البيانات مع إمكانية تحضير وتحليل عدد كبير من العينات في وقت واحد مما يعتبر الوسيلة الأمثل في الكشف المكثف لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية.